慢性神经、皮肤、关节综合征(CINCA)，是一种罕见的遗传性反复发热综合征，是由先天遗传性疾病引发的自身炎症性疾病。研究表明，CINCA发病与基因突变有关。最常见的症状是出生时或生后一周内出现皮疹，常持续发热。疾病一般出现在婴儿期，有慢性脑膜炎的神经系统临床表现，关节受累是最重要的症状之一。患者常有凸额塌鼻样特殊面容，因发育迟缓身材矮小，出现顽固性发热，乏力，肝脾肿大，淋巴结肿大等。该病在北美洲也称做新生儿期起病的多系统疾病。CINCA患儿出生时，约一半的患儿为早产，临床表现第一个症状就是发热，持续性但每天时段不定的体温反复发热或高烧。发热的症状往往迟于皮疹出现。第二个症状是皮疹，类似于风疹，但不痒，位置不固定，在一天内皮疹的轻重可有所不同。第三个症状在关节，有时可见关节一过性肿胀，在不到50%的严重病例中，可见到软骨、骨骺和髌骨生长过度，引起关节变形。在X线上可见骨骼异常。由于脑膜慢性炎症可造成慢性头痛。头颅常有轻度的增大。某些患者可患有前囟闭合延迟。头痛可能与颅内压升高有关。随着时间的延长会出现眼睛的异常，某些儿童因慢性炎症和视神经乳头水肿，引起视力受损。患儿有不同程度的耳聋，可见进行性生长发育迟缓。在年长儿，手短而厚，可见杵状(增厚)指趾。本病由轻型至极重型程度不等。大约10%的病人不伴有脑膜炎症，近50%的患儿有严重的关节受累。CINCA的原因是遗传性的，有一半的病人可在被称作CIASI基因中发现突变。这一基因定位于第一号染色体上，它包含了合成某种蛋白质的信息。实际上，发生了遗传变化的基因可造成机体的炎症反复紊乱，虽然这种紊乱的确切机制尚不清楚。目前，在世界范围内，还没有针对该病的有效治疗方法和药物。临床上常规使用的抗炎药物、皮质类固醇激素以及止痛药，这些药物仅是暂时缓解症状，不能治愈本病。而使用这些药物带来的副作用，尚在研究之中。(作者|牧天)
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